La Giornata delle malattie rare è stata istituita nel 2008 per creare una giornata d’azione annuale dedicata a richiamare l’attenzione sulle esigenze e condizioni di vita delle persone affette da malattie che si manifestano solo raramente. Non a caso, la prima Giornata delle malattie rare si è svolta il 29 febbraio, il giorno bisestile che ricorre solo ogni quattro anni.
In tutti gli altri anni, come ora nel 2025, la giornata d’azione si tiene il 28 febbraio. Tra le altre cose, questa giornata ha contribuito alla creazione di istituti universitari dedicati alle malattie rare e allo sviluppo di nuove procedure diagnostiche specializzate per riconoscerle.
Ogni anno questa giornata ha un motto particolare, per mettere in luce diversi aspetti delle malattie rare e delle circostanze che le accompagnano. Con il motto «Raramente soli» si vuole incoraggiare le persone colpite, aiutandole a entrare in contatto con altre persone malate e a rendersi conto di non essere lasciate sole ad affrontare il proprio destino.
In occasione della Giornata delle malattie rare, molte persone affette da queste patologie attirano l’attenzione su di sé e sulla propria situazione con iniziative artistiche e autoritratti creativi, condividendo le proprie esperienze con altre persone malate e sane.
Le opere possono essere ammirate nella galleria online «Raramente soli». Si tengono però anche esposizioni pubbliche, per esempio il 28 febbraio alla stazione centrale di Dresda.
Quali malattie sono considerate «malattie rare»?
La Giornata delle malattie rare è dedicata a malattie così rare da non rientrare spesso nella consapevolezza dell’opinione pubblica. In generale, una malattia viene classificata come «rara» quando, in media, ne è colpita meno di una persona ogni 2.000. Nell’UE vale la definizione secondo cui le malattie rare colpiscono meno di 5 persone ogni 10.000.
Se meno di 0,2 persone su 10.000 abitanti sono colpite, una malattia viene definita addirittura «estremamente rara». Attualmente nel mondo sono note circa 17.000 malattie rare, per lo più di origine genetica, di cui circa 5.000-8.000 sono presenti in Germania. Nel mondo oltre 300 milioni di persone soffrono di malattie rare.
Questi numeri rendono subito evidente che esistono molte malattie rare diverse e quindi anche molte persone colpite, che meritano l'attenzione dell'opinione pubblica e della ricerca medica.
Ben il 72 per cento delle malattie rare è di origine genetica e il 70 per cento di esse esordisce già durante l'infanzia. Anche alcune forme di cancro rientrano in questo bilancio, poiché un tumore su cinque è considerato «raro».
Spesso le malattie rare sono inizialmente difficili da riconoscere, perché i sintomi sono simili a quelli di patologie «comuni» e possono persino variare da un paziente all'altro. La carenza di ricerca scientifica e di conoscenze di qualità porta molto spesso a diagnosi errate o tardive.
Oltre agli elevati costi delle cure, a causa del loro carattere cronico, progressivo o degenerativo, queste patologie comportano spesso una perdita di autonomia e limitano fortemente la qualità della vita e l'autodeterminazione delle persone colpite.
Tra le malattie rare rientrano, ad esempio:
Paraplegia spastica ereditaria (HSP): Diverse malattie degenerative causate da mutazioni genetiche, caratterizzate da paralisi spastiche alle gambe. Le persone gravemente colpite spesso dipendono dall'uso di una sedia a rotelle.
Sindrome di Ullrich-Turner (UTS): Malattia congenita che colpisce esclusivamente le donne e causa una distribuzione anomala dei cromosomi sessuali; può portare a malformazioni degli organi e bassa statura e rendere impossibili le gravidanze o, quantomeno, estremamente rischiose.
Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS): Termine generico per indicare una serie di malattie congenite che si manifestano con disturbi del tessuto connettivo. Sono tipiche, ad esempio, le articolazioni ipermobili e quindi instabili. Tuttavia, possono essere colpiti anche pelle, muscoli, tendini, vasi sanguigni e organi interni, con un rischio acuto per la vita delle persone colpite persino a causa di rotture spontanee.
Sindrome di Guillain-Barré (GBS) Una malattia neurologica che causa infiammazioni del sistema nervoso periferico, soprattutto a carico delle radici nervose del midollo spinale. Scatenata da batteri o virus, la GBS diagnosticata correttamente può essere trattata. Tuttavia, in un quinto dei casi rimangono disturbi neurologici, come debolezza muscolare acuta o paralisi.
Sindrome di Willebrand-Jürgens: Una cosiddetta diatesi emorragica. Chi soffre di questa rara malattia presenta una coagulazione del sangue alterata, motivo per cui le emorragie spesso si arrestano solo dopo molto tempo. Soprattutto nelle pazienti di sesso femminile si manifestano frequentemente ematomi estesi.
Atassia di Friedreich (morbo di Friedreich): Una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale che insorge soprattutto in giovane età. In concreto, si verifica soprattutto un indurimento dei tessuti delle vie nervose tra il midollo spinale e il cervelletto, nonché dei fasci posteriori. A insorgenza lenta e difficile da riconoscere, l’atassia di Friedreich causa, tra le altre cose, disturbi dell’apparato locomotore, spasticità, difficoltà a deglutire o, raramente, demenza precoce.
Atrofia multisistemica (MSA): Movimenti rallentati, tremori muscolari, rigidità muscolare o disturbi della coordinazione dei movimenti, così come difficoltà a deglutire o a parlare, potrebbero indicare la MSA, una malattia neurodegenerativa che può colpire diverse aree dell’organismo e portare, tra le altre cose, a una rapida perdita del controllo motorio.
Retinopatia pigmentosa: Conosciuta anche come sindrome di Patermann, è una malattia degenerativa della retina che danneggia i fotorecettori degli occhi. La cecità notturna, la visione a tunnel o la compromissione della visione dei colori sono sintomi tipici di questa malattia oculare, che può portare alla cecità completa.
Osteogenesi imperfetta: Conosciuta anche come “malattia delle ossa di vetro”, si manifesta con una fragilità delle ossa, che nelle persone colpite si fratturano molto facilmente. Questa rara malattia ereditaria è causata da una mutazione delle informazioni genetiche del collagene di tipo I, che comporta una ridotta stabilità del tessuto osseo. Le persone colpite dipendono fortemente da prodotti ortopedici e dalla fisioterapia per poter partecipare alla vita pubblica.
La Giornata delle malattie rare ha già portato a un cambiamento di prospettiva in molti ambiti medici e a una maggiore cooperazione internazionale. Il fatto che le persone colpite riescano a fare la differenza affrontando apertamente le proprie vicissitudini e mantenendo comunque una volontà di vivere incrollabile è dimostrato, ad esempio, dal numero di nazioni partecipanti. Mentre la prima Giornata delle malattie rare, nel 2008, si è svolta solo in 18 Paesi, nel 2024 hanno già partecipato più di 100 Paesi.
Come si può aiutare e sostenere le persone affette da malattie rare?
Avete familiari o amici affetti da malattie rare e desiderate sostenerli maggiormente? Già la disponibilità a comprendere le circostanze particolari delle persone interessate e ad adeguarvisi può fare molto.
Il senso di isolamento è uno dei maggiori problemi psicologici che le persone affette da malattie rare devono affrontare. Mostrate quindi comprensione e lasciate che vi spieghino le difficoltà che la persona interessata vive ogni giorno.
Ascoltare con pazienza e dimostrare empatia può aiutare molto queste persone, perché in questo modo si sentono meno sole. Mostrate comprensione per il fatto che i vostri amici, parenti o conoscenti non possono vivere come la maggior parte della popolazione sana.
Offrite il vostro aiuto per fare la spesa, aiutare nelle faccende domestiche e occuparvi soprattutto dei lavori fisicamente impegnativi, come pulire o fare il bucato. Se possedete le competenze necessarie, potreste fare in modo che l'abitazione sia priva di barriere e sicura. Può trattarsi di misure semplici come l'installazione di maniglioni in bagno o la sistemazione di tappeti antiscivolo.
Naturalmente, le persone malate dovrebbero sempre essere incoraggiate a fare il più possibile da sole, per mantenere una partecipazione autonoma alla vita - con la sicurezza di avere qualcuno pronto ad aiutare in caso di necessità.
Cercate di garantire alle persone affette da malattie rare la partecipazione alla vita sociale, diventata così difficile.
Fate loro compagnia e coinvolgeteli nelle attività. Può trattarsi di passeggiate al parco, visite a parenti e amici oppure attività nella sicurezza delle proprie mura domestiche. Giocate a giochi da tavolo, cucinate insieme o guardate film insieme.
Naturalmente, anche in caso di malattie rare si può prendere in considerazione un supporto assistenziale. Questo può consistere nel prestare attenzione alla corretta e regolare assunzione dei farmaci, oppure nell'accompagnare le persone interessate alle visite mediche o alle sedute terapeutiche.
A volte potreste persino eseguire insieme gli esercizi fisioterapici necessari a casa o in uno studio, oppure semplicemente aiutare durante il loro svolgimento. Fisioterapia e terapia occupazionale svolgono un ruolo importante nel trattamento di molte malattie rare.
- In caso di paraplegia spastica ereditaria (HSP), ad esempio, si eseguono regolarmente esercizi di stretching delicati per migliorare la mobilità e ridurre la rigidità muscolare. Impacchi caldi o bagni caldi aiutano ad alleviare le tensioni muscolari.
- In caso di sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), attività sportive dolci e a basso impatto, come il nuoto o lo yoga, possono contribuire a rafforzare i muscoli senza sovraccaricare articolazioni e tendini.
- Anche la sindrome di Guillain-Barré (GBS) richiede una terapia occupazionale e fisioterapia il più precocemente possibile, per ripristinare le funzioni muscolari dopo la malattia. In molti casi si ricorre anche alla terapia respiratoria, poiché la GBS può avere effetti negativi sulla muscolatura respiratoria.
- In caso di atassia di Friedreich si ricorre a esercizi di coordinazione per migliorare l'equilibrio e la motricità fine delle persone colpite.
Naturalmente, è sempre importante che la persona affetta da una malattia rara si senta a proprio agio con il livello di attenzione e aiuto ricevuto. La chiave per un sostegno efficace consiste nel trovare un equilibrio tra l'aiuto all'autonomia e un adeguato supporto esterno, per rafforzare l'indipendenza e la qualità della vita delle persone colpite.
Ausili che facilitano la vita quotidiana in presenza di alcune malattie rare
Per molte malattie rare è necessario acquistare determinati prodotti ortopedici come deambulatori, sedie a rotelle o ausili per la deambulazione, per poter partecipare il più possibile alla vita quotidiana. In presenza di tutte le patologie croniche che compromettono l'apparato locomotore, la forza fisica o la coordinazione, gli ausili per la deambulazione adeguati possono migliorare sensibilmente la vita delle persone colpite. Ausili come stampelle o deambulatori sono supporti essenziali che offrono stabilità, aiutano a ridurre il dolore e la fatica e consentono in generale una vita più attiva e autodeterminata.
Ecco alcuni esempi concreti del perché può essere utile acquistare ausili per la deambulazione:
- Nella paraplegia spastica ereditaria (HSP) si verifica una progressiva rigidità e debolezza delle gambe. Gli ausili per la deambulazione aiutano a mantenere comunque l'equilibrio e a evitare le cadute. A seconda della gravità della malattia, bastoni da passeggio, stampelle o rollator possono contribuire a consentire alle persone interessate di fare a meno della sedia a rotelle più a lungo.
- Nella forma ipermobile della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), le articolazioni ipermobili causano instabilità e dolore. I rollator o i bastoni da passeggio alleggeriscono il carico sulle articolazioni, perché sostengono il peso corporeo, e prevengono così le lesioni.
- In caso di sindrome di Guillain-Barré (GBS), i rollator o i deambulatori vengono spesso utilizzati temporaneamente durante la riabilitazione, per compensare le debolezze muscolari acute.
- Chi soffre di atassia di Friedreich può acquistare ausili per la deambulazione, per continuare a camminare autonomamente più a lungo nonostante i disturbi della coordinazione progressivi.
- In caso di atrofia multisistemica (MSA), si rischia una rapida perdita del controllo motorio. In questo caso sono particolarmente utili i rollator con comodi sedili, che offrono sicurezza e consentono di fare pause.
- Nell'osteogenesi imperfetta, la malattia delle ossa di vetro, le stampelle o i deambulatori alleggeriscono il carico sulle gambe e aiutano a evitare le cadute.
In breve, gli ausili per la deambulazione adeguati migliorano la vita delle persone affette da malattie rare nel modo seguente:
- Gli ausili per la deambulazione offrono maggiore indipendenza, perché aiutano le persone a gestire autonomamente la vita quotidiana.
- Prodotti ortopedici adeguati possono contribuire a ridurre il dolore, perché diminuiscono il carico sui muscoli e sulle articolazioni indeboliti.
- Le stampelle contribuiscono a prevenire le cadute e riducono al minimo il rischio di lesioni.
- La partecipazione sociale migliora grazie agli ausili per la deambulazione, perché le persone interessate possono tornare a muoversi attivamente nella vita pubblica.
- Mantenendo la mobilità, a volte è possibile posticipare la necessità di una sedia a rotelle. Naturalmente, anche con sedie a rotelle moderne e leggere è possibile partecipare attivamente alla vita quotidiana.
Auguriamo a tutte le persone affette da una malattia rara, oggi e in tutti i giorni a venire, tanta forza per andare avanti e non lasciarsi mai abbattere. Ogni anno aumenta l'attenzione a livello mondiale e la disponibilità a investire nella ricerca e nel trattamento delle malattie più rare. Siete «rari», ma non siete soli!
